โรคทางพันธุกรรมที่พบน้อย
โรคทางพันธุกรรมที่พบน้อย ความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นภาวะทางการแพทย์ที่ร้ายแรง ซึ่งเกิดจากความผิดปกติในจีโนม (ยีน) ซึ่งสามารถเป็นกรรมพันธุ์ (สืบทอดมาจากพ่อแม่) หรือเกิดจากการดัดแปลง DNA ใหม่
ซึ่งพวกเขา สามารถแบ่งออกเป็น 2 ประเภท กว้าง ๆ ได้แก่ ความผิดปกติของยีนเดี่ยว และยีนหลายตัว โดยในความผิดปกติของยีนเดี่ยว หรือที่เรียกว่า โมโนเจนิก มีเพียงยีนบางยีนเท่านั้น ที่จะถูกกลายพันธุ์ หรือเปลี่ยนแปลงอย่างถาวร
ความผิดปกติของการเผาผลาญส่วนใหญ่ เกิดจากข้อบกพร่องของยีนเดี่ยว ในทางกลับกัน ความผิดปกติของยีนหลายชนิดมีความซับซ้อนมากกว่า และรวมถึงยีนที่บกพร่องมากกว่าหนึ่งยีน โดยทั่วไปจะคาดเดาได้ยาก และส่วนใหญ่ได้รับอิทธิพลจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม
แม้ว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างจะไม่ถึงแก่ชีวิต หรือนำไปสู่ความตายโดยตรง แต่ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคดังกล่าวที่เป็นที่รู้จัก
สำหรับบทความนี้ เราได้รวบรวมรายการความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากที่เรารู้จัก นอกจากนี้ เรายังได้กล่าวถึงวิธีการถ่ายทอดความผิดปกติทางพันธุกรรมเหล่านี้อีกด้วย
1. Fibrodysplasia ossificans progressiva
รูปแบบการสืบทอด : autosomal dominant
Fibrodysplasia ossificans Progressiva (FOP) อาจเป็นหนึ่งในโรค ที่หายากที่สุดซึ่งส่งผลกระทบต่อมนุษย์ มันทำให้กลไกการซ่อมแซมโครงกระดูกของร่างกายยุ่งเหยิง และทำให้เกินพิกัด
โรคนี้ ทำให้กล้ามเนื้อ เอ็น และเส้นเอ็นค่อย ๆ กลายเป็นกระดูก (ossification) การก่อตัวของกระดูกพิเศษทำให้เกิดการสูญเสียการเคลื่อนไหวอย่างค่อยเป็นค่อยไปซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม
คนที่ทุกข์ทรมานจาก FOP เกิดมาพร้อมกับหัวแม่ตีนที่ผิดรูป (โดยไม่ทราบสาเหตุ) และอาจมีนิ้วโป้งสั้นผิดปกติด้วย เริ่มมีอาการตามปกติก่อนอายุ 10 ปี เมื่อก้อนเนื้อเริ่มมองเห็นได้รอบคอ ไหล่
การบาดเจ็บของกล้ามเนื้อ การบาดเจ็บ หรือความพยายามในการผ่าตัดเพื่อขจัดการเจริญเติบโตของกระดูก มีแนวโน้มที่จะทำให้สถานการณ์เลวร้ายลง
โดยการกระตุ้นการสร้างกระดูกให้แข็งตัวเร็วขึ้นในบริเวณที่ได้รับผลกระทบ เนื่องจากความหายากและการมีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อ Fibrodysplasia ossificans Progressiva มักถูกวินิจฉัยผิดพลาดว่า เป็นมะเร็ง หรือพังผืด
เกือบทุกกรณีที่ทราบของ FOP เกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ และไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การเปลี่ยนแปลงในยีน ACVR1 เป็นที่เข้าใจกันว่าเป็นสาเหตุของโรคนี้
2. โพรทูสซินโดรม
กลุ่มอาการโพรทูส เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากมาก ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตอย่างผิดปกติของกระดูก ผิวหนัง หลอดเลือด และเนื้อเยื่อไขมัน
มันก้าวหน้าในธรรมชาติห มายความว่า คนปกติเกิดมาโดยไม่มีความผิดปกติใด ๆ ที่มองเห็นได้ ผู้ป่วยกลุ่มอาการโพรทูสมักพัฒนาเนื้องอกในกระดูก และผิวหนัง
และมีความผิดปกติของโครงกระดูกที่ไม่เหมือนใคร ซึ่งรวมถึงความยาวของแขนขาและกระดูกสันหลังผิดรูป
จากการศึกษาที่ดำเนินการในปี 2554 การเปลี่ยนแปลงของยีน AKT1 (อยู่ในโครโมโซม 14) สามารถทำให้เกิดภาวะนี้ได้ มีผู้ป่วยโรคโพรทูสที่ได้รับการยืนยันแล้วกว่า 200 รายทั่วโลก อย่างไรก็ตาม จำนวนนี้ไม่รวมผู้ที่ไม่ได้รับการวินิจฉัย
3. โรค Tay–Sachs
รูปแบบการสืบทอด : autosomal recessive
Tay-Sachs เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรง (ในกรณีส่วนใหญ่) ซึ่งเซลล์ประสาทที่มีอยู่ในไขสันหลัง และสมอง ถูกทำลายอย่างรวดเร็ว
ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากมากนี้ เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน HEXA ที่อยู่บนโครโมโซม 15
โรคนี้สามารถจำแนกได้เป็น 3 ประเภท โดยส่วนใหญ่มักเป็นโรค Tay–Sachs ในวัยแรกเกิด และอาจถึงตายได้ ซึ่งมักจะเริ่มแสดงสัญญาณในทารก 6 เดือนหลังคลอด
และมีอาการต่าง ๆ ได้แก่ ความสามารถทางร่างกายและจิตใจลดลงอย่างรวดเร็ว ตาบอด และตึงของกล้ามเนื้อ Tay-Sachs อีกสองรูปแบบนั้นหายากกว่า และไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต
ในสหรัฐอเมริกา โรค Tay-Sachs มีผลกระทบต่อผู้ป่วยเกือบ 1 ใน 320,000 คน อย่างไรก็ตาม มีอัตราอุบัติการณ์สูงเป็นพิเศษในหมู่ ชาวยิวอาซเกนาซี ซึ่งอยู่ที่ประมาณ 1 ในทุก ๆ 3,500 คนที่เกิดมีชีพ
4. ichthyosis ประเภท Harlequin
รูปแบบการสืบทอด : autosomal recessive
โรคอิกธิโอสิสประเภทสีสรรค์ หรือเรียกง่ายๆ ว่า โรคอิกธิโอซิสชนิดฮาร์เล็กวินเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่คุกคามชีวิต ซึ่งทารกจะเกิดมาพร้อมกับแผ่นผิวหนังที่แข็งเป็นรูปเพชร ซึ่งแยกจากกันด้วยรอยแตกขนาดใหญ่
โดยทั่วไปแล้ว ผิวที่แข็งแรงจะทำหน้าที่เหมือนเกราะป้องกันที่ยับยั้งไม่ให้จุลินทรีย์ที่เป็นศัตรูเข้าสู่ร่างกายของเราในขณะที่เก็บของเหลวที่สำคัญไว้ภายใน
สภาพผิวที่รุนแรงในโรคริดสีดวงทวาร ichthyosis ทำลายความสมดุลนี้ทำให้บุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถรักษาอุณหภูมิร่างกายน้ำและไวต่อการติดเชื้อได้
นอกจากนี้ ยังจำกัดการเคลื่อนไหวของแขนขาและขา การเคลื่อนไหวของหน้าอกที่ถูก จำกัด อาจทำให้หายใจลำบาก ทารกที่ได้รับผลกระทบจาก ichthyosis ประเภท Harlequin มีแนวโน้มที่จะตายภายในหนึ่งเดือนหลังคลอด
Harlequin ichthyosis นั้นหายากมาก และถึงแม้จะไม่ทราบอัตราการเกิดที่แน่นอน แต่ก็คาดว่า จะส่งผลกระทบประมาณ 1 ในทุก ๆ 300,000 การเกิดมีชีพ
5. Wiskott–Aldrich Syndrome
รูปแบบการสืบทอด : X-linked recessive (ทั้งพ่อและแม่ต้องเป็นพาหะ)
Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) เป็นภาวะถดถอยที่เชื่อมโยงกับ x ที่หายากซึ่งมักส่งผลกระทบต่อเพศชายเท่านั้น อาการที่พบบ่อยที่สุดคือจุดแดงเล็ก ๆ บนผิวหนัง (หลอดเลือดแตก)
และมีรอยฟกช้ำได้ง่าย เนื่องจาก เกล็ดเลือดต่ำ ผิวหนังอักเสบ และท้องเสียเป็นเลือด ผู้ป่วย WAS ส่วนใหญ่มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคภูมิต้านตนเอง และมะเร็งในเลือดอย่างน้อยหนึ่งรายการ
ภาวะนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน WAS ที่อยู่บนโครโมโซม X ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากอีกสองสามอย่างเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ในยีนดังกล่าว
การรักษา WAS ในปัจจุบันเป็นอาการต่าง ๆ เช่น การรักษาอาการที่เกิดขึ้น อิมมูโนโกลบูลินทางหลอดเลือดดำเป็นประจำ (IVIG) และการถ่ายเลือด สามารถช่วยผู้ป่วยได้ ในสหรัฐอเมริกา ภาวะทางพันธุกรรมนี้มีผลต่อการเกิดมีชีพ 1 ใน 250,000 คน